Los defectos de nacimiento
Un futuro más brillante
Introducción
Los defectos de nacimiento ocurren en uno
de cada 28 nacimientos--afectando a millones de familias. Estos defectos son la causa
principal de la mortalidad infantil y también ejercen un efecto profundo sobre las vidas
diarias de las personas de todas las edades.
A pesar de las condiciones especiales,
muchos niños nacidos con defectos de nacimiento llegan a vivir una vida llena y activa.
Para los niños con cualquiera de los más de 3,000 condiciones conocidas, existe tanto el
reto como la recompensa.
Los defectos de nacimiento son enfermedades
anormales que varían de defectos del corazón a deformidades esqueléticas, a desajustes
de la química corporal como la anemia. Tales defectos pueden ser de menor o mayor
gravedad y pueden dar lugar a enfermedades debilitantes, a incapacidades físicas o
mentales, o a una muerte prematura.
Los defectos de nacimiento pueden
heredarse, ser el resultado de una interferencia en la matriz (como una infección o el
abuso de sustancias), o ser causados por los efectos de los alrededores - factores
mentales como los productos químicos o los contaminantes del lugar de trabajo.
La ciencia todavía no conoce las causas de
la mayoría de los defectos de nacimiento. Pero si se conocen maneras de ayudar a prevenir
o a corregir algunos de ellos. Cada año, en cuanto más se aprende, la perspectiva se
convierte más brillante para los que confrontan los defectos de nacimiento hoy y para las
generaciones del futuro.
Los defectos de nacimiento pueden
clasificarse del siguiente modo:
- Malformaciones presentes al nacer.
Estos incluyen tales defectos como las
malformaciones congénitas del corazón, la espina bífida (la espina dorsal abierta), la
palatosquisis (fisuras del paladar), el pie zambo o patituerto y otras anormalidades
físicas. Algunas parte del cuerpo pueden faltar, estar deformadas o duplicadas (como en
la polidactilia, cuando hay dedos extra).
Defectos metabólicos.
Algunas enfermedades de la química corporal
son defectos de nacimiento--y aunque no son visibles, pueden ser muy perjudiciales. Estos
defectos pueden causar tales trastornos como la fibrosis quística, la cual afecta a las
glándulas y al aparato digestivo; la fenilcetonuria, que puede causar retardo; la
enfermedad de Tay-Sachs, que causa retardo y la muerte; y la hipercolesterolemia familiar,
un nivel de colesterol peligrosamente alto que a menudo causa ataques cardíacos
tempranos. Estos desordenes son el resultado de la incapacidad de las células en producir
las enzimas o las proteínas necesarias para transformar ciertos productos químicos en
otros, o para llevar las sustancias de un lugar a otro. Los efectos de estos desordenes
varían de la muerte de un(a) recién nacido(a), a las deformidades de los huesos, a la
ceguera o al daño de los órganos.
Desordenes de la sangre.
Aunque invisibles pero peligrosos, estos
desordenes generalmente se detectan o se diagnostican al nacer, lo cual puede ayudar al
tratamiento. Las anemias como la anemia drepanocita (glóbulos rojos falciformes) y la
talasemia son tales trastornos. Otros son defectos en la red de defensa inmune de los
glóbulos blancos. La hemofilia, en la cual la sangre no fácilmente se coagula, también
refleja un componente de sangre reducido o faltante.
Anormalidades cromosómicas.
Estos dan lugar a tales enfermedades como el
síndrome de Down (el mongolismo), el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner,
las trisomías 13 y 18 y cientos de otros más. La mayoría incluyen alguna combinación
de retraso mental y de malformaciones físicas que varían de leve a mortal.
Daño perinatal.
Los factores que pueden causar daño al feto
antes de o durante el nacimiento incluyen ciertas infecciones, los medicamentos u otros
agentes químicos, los trastornos maternos como la diabetes o la presión arterial alta, y
las complicaciones de embarazo como la enfermedad de rh, el desprendimiento de la
placenta, los accidentes del cordón umbilical, un parto difícil, o--más comúnmente--un
nacimiento prematuro. Los bebés nacidos demasiado pequeños o demasiado pronto están a
riesgo, especialmente con la muerte o con los problemas múltiples de la respiración, la
acción del corazón, la digestión, la resistencia a la infección, o el control de la
temperatura o el nivel de azúcar en la sangre. Estas dificultades pueden conducir a las
deficiencias físicas y mentales de largo plazo, pero a menudo, la atención médica
inmediata y experta puede ayudar.