La amniocentesis no es un estudio rutinario que se le ofrece a todas las mujeres embarazadas ya que la prueba lleva un pequeño riesgo de infección o aborto. Se propone cuando hay un aumento en el riesgo de defectos cromosómicos o defectos del nacimiento genéticos, o algunas malformaciones.
Otra
prueba prenatal llamada biopsia de vellosidades coriónicas puede diagnosticar la
mayoría, pero no todos, defectos del nacimiento que se detectan con la amniocentesis. La
biopsia de vellosidades coriónicas se practica en embarazos más tempranos (usualmente
entre 10 y 12 semanas), pero parece representar un riesgo un poco más alto de aborto y
otro complicaciones.
Sospecha de defectos
del tubo neural: Defectos del tubo neural (defectos de la espina y cerebro, incluyendo
espina bífida y anencefalia) pueden ser diagnosticados, midiendo el nivel de
alfa-fetoproteína (AFP)—una substancia producida por el feto en el líquido
amniotico—. La medición de AFP por amniocentesis se ofrece si hay una historia
familiar de defectos del tubo neural, o si pruebas anteriores de AFP en la sangre de la
madre indicaron que el embarazo es de alto riesgo.
Células vivientes del
feto flotan en el líquido amniótico. Estas células de la muestra de líquido
amniótico, se dejan crecer en el laboratorio por una a dos semanas, entonces se detectan
anormalidades cromosómicas o algunos defectos del nacimiento. Los resultados de la prueba
están usualmente disponibles en aproximadamente dos semanas. La alfa-fetoproteína
también está presente en el líquido amniótico. Pruebas recientes hacen que se
pueda medir directamente, y sin esperar que las células crezcan, los resultados pueden
tenerse en sólo unos días.
Se visualiza por
ultrasonido exactamente donde se encuentra el feto y se localiza la placenta, así el
médico escoge el sitio más seguro para insertar la aguja. Se limpia el abdomen, y a
veces se inyecta anestesia local abajo de la piel. Se inserta una aguja delgada por el
abdomen y en el útero, por donde se extraen unos cuantos mililitros de líquido
amniótico, después se retira la aguja. Después de tomar la muestra, se usa el
ultrasonido para verificar que el latido del corazón fetal es normal. A algunas pacientes
la amniocentesis no les molesta; otras mencionan calambres cuando la aguja entra al útero
o presión durante los pocos minutos mientras se retira el líquido. Ocasionalmente se
refiere manchado ó goteo de líquido amniótico después del procedimiento. Se recomienda
que la paciente se tranquilice varias horas después de la amniocentesis, evitando
esfuerzos físicos ó estando mucho tiempo de pié.
Se practica
amniocentesis usualmente entre las 14 y 18 semanas después de el último período
menstrual. Aunque ahora el ultrasonido y las técnicas del laboratorio han hecho posible
practicar la amniocentesis en etapas más tempranas del embarazo. Algunos centros médicos
ofrecen amniocentesis antes de las 14 semanas; sin embargo, los riesgos asociados con
amniocentesis temprana no están todavía definidos. Existen también algunas
indicaciones para la amniocentesis en el tercer trimestre. Además determina si los
pulmones de el feto están lo suficientemente maduros para el nacimiento. La amniocentesis
puede diagnosticar infecciones uterinas, y puede determinar la severidad de anemia fetal
en problemas de Rh y ayuda a determinar si el feto requiere de transfusiones de sangre
para salvar su vida.
El diagnóstico
prenatal por amniocentesis ha sido usado por millones de mujeres. En 1976 después de un
estudio cuidadoso, los Institutos Nacionales de Salud en E.U.A., reportaron como segura la
amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo, cuando era guiada por ultrasonido. De
cualquier modo, la amniocentesis representa un riesgo de infección y aborto. La
frecuencia de aborto ocurre aproximadamente en uno de cada 200 estudios.
Más del 95 por ciento
de las mujeres con diagnóstico prenatal de alto-riesgo reciben noticias tranquilizantes
por la amniocentesis de que sus bebés no tienen las alteraciones que se sospechaba. Sin
embargo, ninguna prueba prenatal puede garantizar el nacimiento de un bebé saludable,
así como sólo algunos defectos del nacimiento se pueden anticipar con éste exámen. De
tres a cuatro de cada 100 bebés tienen un defecto del nacimiento. La amniocentesis tiene
una tasa de exactitud de entre 99.4 y 100 por ciento en diagnosticar anormalidades
cromosómicas.
Normalmente, los
médicos pueden diagnosticar muchos más defectos del nacimiento de los que pueden tratar
antes del nacimiento. De cualquier modo, hay adelantos en la terapia prenatal que hacen
posible tratar algunos defectos previos al nacimiento. Si un feto tiene una condición por
la que el tratamiento prenatal no es todavía posible, el diagnóstico prenatal permite
que los padres se preparen emocionalmente y planear con sus médicos el momento más
seguro, lugar y método del nacimiento, para estar listos inmediatamente después de ése
nacimiento.
El tener ó no o un
diagnósitico prenatal es una materia a discusión individual entre padres y profesionales
de la salud. Consejeros genéticos, médicos, consejeros éticos y religiosos informados,
pueden ser valiosos en ayudar a los padres a tomar una decisión acerca de diagnóstico
prenatal y otros aspectos reproductivos. Para tomar una desición entre biopsia de
vellosidades coriónicas y amniocentesis se necesita considerar muchos factores incluso la
especialización técnica disponible, la historia médica y preferencias de la mujer, y
qué condición se va a diagnosticar. A excepción (muy importante) de los defectos del
tubo neural, la biopsia de vellosidades coriales puede diagnosticar casi los mismos
defectos del nacimiento que la amniocentesis. Ambos procedimientos difieren ligeramente en
riesgo y tiempo de espera. Algnas pruebas diagnósticas como la biopsia de vellosidades
coriales, se efectúa en etapas tempranas del embarazo, y la decisión de efectuarlas o no
requiere una planificación cuidadosa y razonada.